Пренатальный скрининг

С октября 2012 года в Ярославской области начат комплексный скрининг беременных 1 триместра по единому для РФ алгоритму. Скрининг проводится только по полису ОМС. Скрининг включает в себя:

• УЗ – обследование на аппарате экспертного класса, осуществляемое врачами –экспертами, прошедшими подготовку по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка на базе кафедры медицинской генетики РМАПО г. Москва.

• Биохимическое осследование маркеров крови (определение протеина плазмы А (ПАПП-А) и свободного бета-хорионического гонадотропина человеческого (св.бета-ХГЧ)), осуществляемое на автоматическом анализаторе AUTODELFIA (производство Финляндия) врачами – лабораторными генетиками МГК.

• Рассчет индивидуального риска беременной по хромосомной патологии плода (Трисомия 21,18,13) на основании полученных результатов с использованием лицензионного аппаратно – программного комплекса ASTRAIA врачом – генетиком МГК.

Цель скрининга - выявить среди всех беременных тех, у кого повышен риск рождения ребенка с хромосомной патологией. При попадании женщины в группу высокого риска по хромосомной патологии плода, для определения дальнейшей тактики обследования, она приглашается на консультацию врача – генетика путем активного вызова. Важно понимать, что группа высокого риска это не диагноз, а повод для дальнейшего обследования. В результате которого патология у ребенка может как подтвердится, так и нет.

Скрининг 1 триместра проводится в сроке беременности 11 – 14 недель. Записываться желательно заранее. Для этого необходима ранняя постановка на учет в женской консультации, где женщине выдадут направление на данное обследование. Запись на скрининг проводится:

• Областной перинатальный центр в регистратуре или по телефону (4852) 78-81-71 Адрес: г. Ярославль, Тутаевское шоссе 31в

• для жителей Рыбинска, Рыбинского района, Пошехонского района - на базе ЖК больницы № 1 г. Рыбинска 
  Адрес: ул. 50 лет ВЛКСМ, д. 54, тел. (4855) 55-56-96.

• для женщин, состоящих на учете по беременности в ЖК больниц №2, 8, 5, НПЗ, Семашко - на базе ЖК больницы №2 г. Ярославля
  Адрес: ул. Индустриальная, 21 тел. 48-74-73.

Для прохождения скрининга при себе необходимо иметь следующие документы:

• Паспорт

• Полис ОМС

• СНИЛС

• Направление из ЖК (записаться можно без него)

• Диспансерная книжка

Женщины, относящиеся к МВД, МЧС, Министерству обороны (не имеющие страхового полиса ОМС) должны иметь направление – договор на осуществление данного вида услуг, выданный ведомственной поликлиникой.

Женщины, находящиеся на стационарном лечении (включая дневной стационар) не принимаются и могут пройти скрининг только после выписки из стационара.

Выдача результатов скрининга, для проходивших его в Областном перинатальном центре, проводится ежедневно, кроме субботы и воскресения, с 8.00 до 13.00, в кабинете № 727.

 

 

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на пять наследственных заболеваний – фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, галактоземию. Эти заболевания возникают у детей, рожденных от здоровых родителей, не имеющих проявлений данных заболеваний, но имеющих изменения в наследственном аппарате (в одном из генов). Это называется здоровым носительством. Встреча двух таких носителей (отца и матери) приводит к рождению ребенка с генетическим заболеванием. Скрининг позволяет максимально рано выявить у ребенка заболевание и, самое главное, вовремя начать лечение. В Ярославской области неонатальный скрининг начат с 1993 года. Проводится он следующим образом: У всех новорожденных в родильном доме или детской поликлинике на 4 день жизни у доношенных или на 7 день жизни у недоношенных берется кровь из пальца или пятки на специальный бланк. Далее он доставляется в лабораторию неонатального скрининга Медико – генетической консультации. Если в результате обследования показатели оказываются в пределах нормы, полученные данные никуда не передаются, а хранятся в архиве лаборатории. При необходимости их можно получить. Если же результаты анализов от нормы отклоняются, то врачи немедленно связываются с медицинским учреждением, где наблюдается ребенок, и дают рекомендации по дальнейшему обследованию. Важно понимать, что данные первого анализа - это не диагноз, а повод для дальнейшего, более глубокого, обследования ребенка на конкретное заболевание. Бывает, что по результатам этого обследования диагноз не подтверждается.

Лаборатория неонатального скрининга находится по адресу: г. Ярославль, Тутаевское шоссе 31в, Областной перинатальный центр , Медико-генетическая консультация, кабинет 727, телефон 788119.