Медико-генетическая консультация – это новая форма медицинский помощи, основанная на успехах медицинской генетики и генетики человека и развивающая профилактическое направление современного здравоохранения.

 

 Так медико-генетическая консультация предусматривает учёт лиц с наследственными заболеваниями, диспансерное наблюдение за больными и их семьями, а также генетические советы населению, то есть разъяснение родителям, родственникам больного или ему самому риска повторного проявления данного наследственного заболевания в семье. 

История медико-генетической консультации в Ярославле

 История медико-генетической консультации в Ярославле берет начало с создания в 1983 году медико- генетического кабинета на базе консультации «Брак и Семья». Первым врачем-генетиком, а далее заведующей кабинетом стала Третьякова Наталья Николаевна, отдавшая долгие годы развитию генетики в Ярославской области.

 В начале 90-х годов под ее руководством была создана иммуно -генетическая лаборатория, которая первая в Ярославской области начала скрининг новорожденных на наследственные заболевания – фенилкетонурию и гипотиреоз. А далее и биохимический скрининг беременных II триместра на патологию развития плода.

 Одновременно развивалась и цитогенетическая лаборатория, занимавшаяся исследованием кариотипа (хромосомного набора) человека.

С 2006 года медико–генетический кабинет вошел в национальный проект «Здоровье» по неонатальному скринингу новорожденных на наследственные заболевания –фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром и галактоземию.

В результате медико-генетический кабинет вырос до создания в 2011 году Медико-генетической консультации на базе Перинатального ценра. 

Структура медико–генетической консультации  

1. Консультативное отделение – решает задачи оценки прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, уточнение диагноза наследственного заболевания,  вопросы профилактики наследственных заболеваний.
2. Цитогенетическая лаборатория – проводит, по направлению консультативного отделения,  цитогенетические обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию.
3. Лаборатория неонатального скрининга – проводит скрининг новорожденных на наследственные заболевания в рамках нацпроекта «Здоровье» и Федеральной  программы «Дети России». Помимо этого проводит лабораторные исследования, связанные с репродуктивной функцией человека.

Медико-генетическая консультация  активно сотрудничает с другими медико-генетическими центрами, включая Медико-генетический научный центр РАМН.

 

Прейскурант на услуги медико-генетической консультации

 

 Телефон регистратуры: 78 – 81 - 96

 Консультативное отделение: 78 – 81 - 97

 Цитогенетическая лаборатория: 78 – 81 – 19